医疗卫生

以下是关于【2020年医院招聘考试临床学资料：苯丙酮尿症与唐氏综合征鉴别】：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。苯丙酮尿症与唐氏综合征鉴别是临床事业单位考试中的常考点。中公教育的医考专家就苯丙酮尿症与唐氏综合征鉴别进行了相关知识点的总结，希望可以帮助各位考生进行复习。

首先我们来看一道考题：

1.【单选题】苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符( )。

A.头发呈黄褐色 B.皮肤白晰且多湿疹

C.常有贯通掌、智力低下 D.尿有鼠臭味

E.可伴有惊觉

1.【答案】C。

可以看出，这道题目的考点就是苯丙酮尿症与唐氏综合征鉴别。另外一种考核方式为题干中给出患者的临床表现，然后考疾病诊断。接下来，我们就一起来看一下关于苯丙酮尿症与唐氏综合征鉴别的知识点。

一、苯丙酮尿症临床表现

(一)典型症状

患儿出生时正常，通常3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

1.神经系统：生后3～6个月初现症状。智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。

2.外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见。

3.尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味。

二、唐氏综合征临床表现

1.智能低下：本病最突出、最严重的临床表现。

2.生长发育迟缓。

3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多;头小而圆;颈短而宽。

4.皮肤纹理特征：通贯手。

5.常伴先天性心脏病等畸形。

以上是关于2020年医院招聘临床资料中苯丙酮尿症与唐氏综合征鉴别的有关考点，希望可以帮助到大家。